Si celebra oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’importante occasione per sensibilizzare tutti sulle innumerevoli sfide che affrontano coloro che vivono con una patologia poco diffusa.

Le malattie rare colpiscono circa il 7% della popolazione mondiale: la loro scarsa incidenza rappresenta spesso una sfida per i pazienti e per i medici. Obiettivo del Rare Disease Day – Giornata istituita per la prima volta nel 2008 -è consentire di ampliare le conoscenze e la comprensione su queste patologie, promuovendo e incoraggiando l’accesso alle cure e la ricerca scientifica.

Ogni anno, grazie ai progressi medici, sempre più vite possono essere migliorate. È questo il caso dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari, dove a un ragazzo di 16 anni affetto da una malattia ultra-rara è stato somministrato con successo un innovativo farmaco salvavita. Il giovane è affetto da iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una patologia che colpisce il metabolismo e determina nelle sue fasi evolutive la necessità di eseguire un duplice trapianto di fegato-rene, la cui incidenza è di circa 1 caso ogni 120.000 nati in Europa.

«Secondo le più recenti acquisizioni della letteratura scientifica – spiega il Dottor Mario Giordano, Direttore della Nefrologia e Dialisi Pediatrica al Giovanni XXIII – l’utilizzo di questa terapia, il Lumasiran, disponibile solo in pochi centri in Italia, consente di stabilizzare la funzione renale e comunque di evitare il ricorso al trapianto di fegato, migliorando sensibilmente la qualità della vita dei pazienti».

Celebrare la Giornata delle Malattie Rare

Non solo interventi: durante questa Giornata le organizzazioni del settore, i pazienti, le famiglie, i medici e gli operatori sanitari di tutto il mondo si uniscono per organizzare eventi, condividere storie di successo e sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie spesso misconosciute.

A livello globale, il Rare Disease Day è promosso da Eurordis, Ente che raggruppa quasi mille associazioni di pazienti di oltre 70 paesi. In Italia, il coordinamento è affidato a UNIAMO, la Federazione che riunisce oltre 150 associazioni nel nostro Paese. Anche la Presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, ha ricordato come anche in questa edizione della Giornata «l’appello #UNIAMOleforze che la campagna per la Giornata delle Malattie Rare ha portato su social, mezzi pubblici e conferenze è cruciale per sensibilizzare Istituzioni e politica e tutti gli altri attori. Abbiamo molti obiettivi da raggiungere, insieme: diagnosi precoce; presa in carico a 360° con aspetti legati anche al quotidiano della scuola, lavoro, tempo libero; disponibilità di cure, trattamenti, ausili, presidi medici, riabilitazioni. E, infine, incentivi alla ricerca, che rappresenta il futuro per chi si troverà a impattare con questo mondo».